Láser CO2 vaginal, indicaciones y aplicaciones / Vaginal CO2 laser, indications and applications

El síndrome genitourinario es una entidad hoy en día cada vez más frecuente en la mujer posmenopáusica, con signos y síntomas muy característicos que llevan a la pérdida de calidad de vida de las pacientes, generados por la disminución de estrógenos. Su diagnóstico se realiza mediante una buena historia clínica, exámenes hormonales, estudios urodinámicos y de pH vaginal. Su clínica varía desde sequedad vaginal, atrofia de la misma, vaginitis a repetición, pérdida de orina al esfuerzo, nicturia y dispareunia. A los largo de los años se han protocolizado diferentes tratamientos como reemplazos hormonales, lubricantes y cirugías invasivas vaginales. Pero en los últimos años ha aparecido una nueva terapéutica de láser CO2 fraccionado. Materiales y método. Se realizó un estudio retrospectivo de seis años de evolución, entre los años 2017 y 2023, con más de 300 pacientes tratadas con tecnología láser CO2 fraccionado, con criterios de inclusión y exclusión, protocolizando 3 sesiones cada 30 días y controles hasta los 6 meses. Resultados. Para evaluar los resultados se diseñó una encuentra de satisfacción de 5 puntos, la cual fue presentada luego de cada sesión, encontrando un alto grado de satisfacción en la mejoría clínica a medida que transcurrían las sesiones, con un muy bajo índice de complicaciones. También biopsias con mejorías histológicas que demuestran resultados. Discusión. La aplicación de esta nueva tecnología láser nos abre una posibilidad terapéutica segura, rápida y efectiva para mejorar la sintomatología y calidad de vida de nuestras pacientes con síndrome genitourinario, sumando una nueva terapéutica a todo el arsenal de tratamientos médico-quirúrgicos disponibles a la fecha. Conclusiones. El síndrome genitourinario es una entidad prácticamente inevitable, con síntomas desde leves a graves, que afecta la calidad de vida personal, sexual y social. Los tratamientos hasta la fecha hormonales, tópicos o quirúrgicos han dado mediocres resultados sin estar exentos de complicaciones, por lo que la aparición de la tecnología láser CO2 fraccionada nos ha dado el plus necesario para aportar un tratamiento seguro, eficaz, con mínimas complicaciones y una curva de aprendizaje pequeña

Genitourinary syndrome is an increasingly frequent entity in postmenopausal women today, with very characteristic signs and symptoms that lead to a loss of quality of life in patients, generated by estrogen depletion, whose diagnosis is made through a good clinical history, hormonal tests, urodynamic and vaginal pH studies. Its symptoms vary from vaginal dryness, vaginal atrophy, repeated vaginitis, loss of urine on exertion, nocturia and dyspareunia. Over the years, different treatments have been protocolized, such as hormone replacements, lubricants, and invasive vaginal surgeries. But in recent years a new fractionated CO2 laser therapy has appeared. Materials and method. A retrospective study of six years of evolution was carried out, between the years 2017 and 2023, with more than 300 patients treated with fractionated CO2 laser technology, with inclusion and exclusion criteria, protocolizing 3 sessions every 30 days and controls until the 6 months. Results. To evaluate the results, a 5-point satisfaction score was designed, which was presented after each session, finding a high degree of satisfaction in the clinical improvement as the sessions progressed with a very low indication of complications. Also biopsies with histological improvements that demonstrate results. Discussion. The application of this new laser technology opens up a safe, fast and effective therapeutic possibility to improve the symptoms and quality of life of our patients with genitourinary syndrome, adding a new therapeutic option to the arsenal of medical-surgical treatments available to date. Conclusions. Genitourinary syndrome is a practically inevitable entity, with symptoms ranging from mild to severe, affecting the quality of personal, sexual and social life. The hormonal, topical or surgical treatments to date have given mediocre results, not being free of complications, so the appearance of fractionated CO2 laser technology has given us the necessary extra to provide a safe, effective treatment, with minimal complications. and a small learning curve.

Evidence-Based Dampness-Heat ZHENG (Syndrome) in Cancer: Current Progress toward Establishing Relevant Animal Model with Pancreatic Tumor / 中国结合医学杂志

Cancer is one of the deadliest diseases affecting the health of human beings. With limited therapeutic options available, complementary and alternative medicine has been widely adopted in cancer management and is increasingly becoming accepted by both patients and healthcare workers alike. Chinese medicine characterized by its unique diagnostic and treatment system is the most widely applied complementary and alternative medicine. It emphasizes symptoms and ZHENG (syndrome)-based treatment combined with contemporary disease diagnosis and further stratifies patients into individualized medicine subgroups. As a representative cancer with the highest degree of malignancy, pancreatic cancer is traditionally classified into the "amassment and accumulation". Emerging perspectives define the core pathogenesis of pancreatic cancer as "dampness-heat" and the respective treatment "clearing heat and resolving dampness" has been demonstrated to prolong survival in pancreatic cancer patients, as has been observed in many other cancers. This clinical advantage encourages an exploration of the essence of dampness-heat ZHENG (DHZ) in cancer and investigation into underlying mechanisms of action of herbal formulations against dampness-heat. However, at present, there is a lack of understanding of the molecular characteristics of DHZ in cancer and no standardized and widely accepted animal model to study this core syndrome in vivo. The shortage of animal models limits the ability to uncover the antitumor mechanisms of herbal medicines and to assess the safety profile of the natural products derived from them. This review summarizes the current research on DHZ in cancer in terms of the clinical aspects, molecular landscape, and animal models. This study aims to provide comprehensive insight that can be used for the establishment of a future standardized ZHENG-based cancer animal model.

Cancer cachexia: Focus on cachexia factors and inter-organ communication / 中华医学杂志(英文版)

Cancer cachexia is a multi-organ syndrome and closely related to changes in signal communication between organs, which is mediated by cancer cachexia factors. Cancer cachexia factors, being the general name of inflammatory factors, circulating proteins, metabolites, and microRNA secreted by tumor or host cells, play a role in secretory or other organs and mediate complex signal communication between organs during cancer cachexia. Cancer cachexia factors are also a potential target for the diagnosis and treatment. The pathogenesis of cachexia is unclear and no clear effective treatment is available. Thus, the treatment of cancer cachexia from the perspective of the tumor ecosystem rather than from the perspective of a single molecule and a single organ is urgently needed. From the point of signal communication between organs mediated by cancer cachexia factors, finding a deeper understanding of the pathogenesis, diagnosis, and treatment of cancer cachexia is of great significance to improve the level of diagnosis and treatment. This review begins with cancer cachexia factors released during the interaction between tumor and host cells, and provides a comprehensive summary of the pathogenesis, diagnosis, and treatment for cancer cachexia, along with a particular sight on multi-organ signal communication mediated by cancer cachexia factors. This summary aims to deepen medical community's understanding of cancer cachexia and may conduce to the discovery of new diagnostic and therapeutic targets for cancer cachexia.

Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso / Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.

Objectives: To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials and methods: A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis. Conclusions: Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.

Síndrome de Balint y trombosis de senos venosos cerebrales: reporte de caso / Balint syndrome and cerebral venous sinus thrombosis: Case report

Introducción: El síndrome de Balint es un trastorno neurológico infrecuente, de etiología diversa, cuya presentación incluye la triada clásica de: simultagnosia, ataxia óptica y apraxia oculomotora, síntomas secundarios asociados a lesiones parieto-occipitales, con pronóstico variable según la etiología que se encuentre. A continuación, se reporta un caso secundario a una trombosis de senos venosos. Presentación del caso: Mujer de 66 años que ingresa a urgencias por cefalea aguda asociada a síntomas neurológicos progresivos con compromiso visual. Presentó tensión arterial elevada, simultagnosia, ataxia óptica y apraxia oculomotora. Los estudios imagenológicos reportaron hemorragia subaracnoidea por trombosis de seno sigmoideo izquierdo, por lo que se inició anticoagulación, antihipertensivo, con adecuada evolución del cuadro clínico. Discusión: A pesar de que el síndrome de Balint es un trastorno poco común, de etiología diversa, con escasos reportes a escala global, el caso comentado concordó con las características descritas en la literatura. El abordaje de la paciente en su atención inicial permitió la sospecha diagnóstica oportuna y la indicación de ayudas diagnósticas imagenológicas pertinentes. Tales ayudas soportaron un manejo temprano y la adecuada evolución y resolución del cuadro, en el contexto de la asociación del síndrome a una trombosis de senos venosos cerebrales (una etiología infrecuente). Conclusión: Mediante una historia clínica completa y minuciosa, junto a un adecuado examen neurológico, es posible hacer un acercamiento diagnóstico temprano que permita generar la sospecha del síndrome de Balint y la solicitud temprana de imágenes diagnósticas que orienten en el estudio de su etiología y manejo oportuno, con mejores desenlaces en el paciente.

Introduction: Balint Syndrome is a rare neurological disorder with multiple etiologies. The physical signs include a classic triad (simultagnosia, optic ataxia, and oculomotor apraxia). These symptoms are associated with parieto-occipital lesions, and the prognosis depends on the etiology. This article reports a case secondary to venous sinus thrombosis. Presentation of the case: A 66-year-old woman presented to the emergency room with acute headache associated with progressive neurological symptoms and visual impairment. She had high blood pressure, simultanagnosia, optic ataxia, and oculomotor apraxia. Imaging studies revealed subarachnoid hemorrhage due to thrombosis of the left sigmoid sinus, for which anticoagulation and antihypertensive therapy were started. The patient had a favorable clinical outcome. Discussion: Although Balint syndrome is a rare disorder of diverse etiology with few clinical cases reported globally, the case discussed here was consistent with the characteristics described in the literature. The patient's initial assessment allowed for timely diagnostic suspicion and appropriate imaging studies, which supported early management and the appropriate evolution and resolution of the condition, given the association of the syndrome with an uncommon cause as cerebral venous sinus thrombosis. Conclusion: A complete and thorough medical history, along with a proper neurological exam, can lead to an early diagnostic approach that raises suspicion of Balint's syndrome and prompts timely imaging studies to guide the investigation of its etiology and management, ultimately leading to better outcomes for the patient.

Reporte de caso: síndrome de absorción intravascular en histeroscopia, intoxicación por glicina / Case report: Intravascular absorption syndrome in hysteroscopy, glycine intoxication

El síndrome de absorción intravascular en histeroscopia se origina por la rápida absorción vascular de soluciones isotónicas e hipotónicas utilizadas en irrigación intrauterina, ocasionando hipervolemia y dilución de electrolitos, especialmente hiponatremia. Cuando este síndrome es debido a intoxicación por glicina al 1,5% causa acidosis severa y neurotoxicidad. La incidencia de este síndrome es baja pero puede aumentar por factores como: falta de control de altura de bolsas de irrigación, ausencia de equilibrio de fluidos de soluciones de irrigación, tejidos altamente vascularizados como miomas uterinos y uso de sistema de electrocirugía monopolar. Se reporta el caso de una paciente con miomas uterinos, programada para resección mediante histeroscopia que cursa con síndrome de absorción intravascular por glicina, el temprano diagnóstico y rápido tratamiento intraoperatorio y postoperatorio permitió una evolución favorable. El manejo se basó en el uso de diuréticos, restricción de fluidos y soluciones hipertónicas de sodio.

Intravascular absorption syndrome in hysteroscopy is caused by rapid vascular absorption of isotonic and hypotonic solutions used in intrauterine irrigation, causing hypervolemia and electrolyte dilution, especially hyponatremia. When this syndrome is due to 1.5% glycine toxicity, it causes severe acidosis and neurotoxicity. The incidence of this syndrome is low but may increase due to factors such as: lack of control of the height of irrigation bags, lack of fluid balance in irrigation solutions, highly vascularized tissues such as uterine myomas and use of a monopolar electrosurgery system. The case of a patient with uterine myomas, scheduled for resection by hysteroscopy, who presents with intravascular glycine absorption syndrome, is reported. Early diagnosis and rapid intraoperative and postoperative treatment allowed a favorable evolution. Management was based on the use of diuretics, fluid restriction, and hypertonic sodium solutions.

Rol de la laparoscopia en el manejo del síndrome OHVIRA: reporte de un caso y su relación con la endometriosis / Role of laparoscopy in the management of OHVIRA syndrome: a case report and its relation to endometriosis

El síndrome de hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA) es producido por una alteración en el desarrollo de los conductos de Müller y Wolff en la vida fetal. El síndrome es poco frecuente, se reporta una prevalencia de 1/2.000 a 1/28.000 casos. La endometriosis se presenta en un 19% de los casos complicando esta patología. El tratamiento del síndrome OHVIRA consiste en resecar el tabique vaginal drenando el hematocolpos. Hasta el momento no existe un consenso en recomendar la realización de una laparoscopia diagnóstica. El objetivo de este estudio es reportar la eventual importancia de la laparoscopia diagnóstica/terapéutica como parte del manejo del síndrome OHVIRA.

Obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly (OHVIRA) syndrome is caused by a defect in the development of Müllerian and Wolffian ducts at fetal life. The syndrome is uncommon, with a reported prevalence of 1/2,000 to 1/28,000 cases. Endometriosis is present in 19% of cases complicating this pathology. Treatment of OHVIRA syndrome consists in resecting the vaginal septum and draining the hematocolpos. Until now there isnt an agreement on recommending diagnostic laparoscopy as part of the treatment. The aim of this study is to report the importance of diagnostic/therapeutic laparoscopy in the management of OHVIRA syndrome.

Clínica, auxología y calidad de vida en cincuenta niños, niñas y adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario de un único centro / Clinical and auxological characteristics and quality of life of 50 children and adolescents with segmental overgrowth syndromes at a single center

Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

Introduction. Segmental overgrowth syndromes are a group of rare diseases characterized by overgrowth in one or more parts of the body, mostly related to mosaic mutations in the AKT/PI3K/mTOR and RASMAPK signaling pathway. Our objective was to analyze the clinical and auxological characteristics and health-related quality of life (HRQoL) in this group of patients at a tertiary care hospital. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. Age, sex, sociodemographic data, anthropometric measurements of the affected and contralateral segments, complications, treatment, quality of life (PedsQL 4.0), and pain were analyzed. Central and dispersion measures were estimated. A univariate analysis between the quality of life and study variables was done. Results. A total of 50 patients were included; 29 were males. Median age: 9.95 (r: 1.44­17.81) years. The most common diagnosis was PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (37/50). The median number of affected segments was 2 (r: 1­7) per patient. Vascular malformations were observed in 40, and capillary malformations, in 20 patients. Pain was the most common complication (24/50). An asymmetry of the lower extremities of < 5 cm was observed in 31 patients. In most children, height was between the 50th and 97th percentiles. A lower HRQoL was observed among girls, patients with complex vascular malformations, and those with unmet basic needs (UBNs). Conclusions. PROS was the most common diagnosis. Pain was the most common complication. HRQoL was lower among girls, patients with combined vascular malformations, and those with UBNs.

Sinopsis de revisiones sistemáticas sobre el efecto clínico de la Ketamina en el paciente agitado / Synopsis of systematic reviews on the clinical effect of Ketamine in the agitatedpatient / Sinopse de revisões sistemáticas sobre o efeito clínico da Ketamina no paciente agitado

Introducción:La literatura científica reporta estudios sobre la Ketamina, con alta heterogeneidad en los diseños, poblaciones, desenlaces y especialidades clínicas; sin embargo, no se encontró un documento que consolidara sistemáticamente la evidencia disponible y que oriente decisiones clínicas para el paciente agitado.Objetivo:Analizar la evidencia disponible en revisiones sistemáticas sobre el uso de Ketamina en paciente agitado. Materiales y métodos:Búsqueda sistemática en bases de datos multidisciplinarias. Se garantizó la exhaustividad del protocolo de búsqueda y selección de estudios, reproducibilidad y evaluación de la calidad metodológica según la herramienta Ameasurement Tool to Assess Systematic Reviews-2.Se realizó síntesis cualitativa de variables extraídas y estimación de proporciones con IC=95%.Resultados:Se tamizaron 134 estudios, 10 cumplieron los criterios del protocolo. Las revisiones sistemáticas incluyeron una población de 26.936 pacientes, la evidencia procede de dos series de caso, 7 estudios observacionales y 9 ensayos clínicos controlados. La Ketamina produce múltiples efectos adversos, algunos mayores a los causados por Midazolam.Conclusión:En algunos subgrupos se presentó alta proporción de efectos adversos respiratorios, neuropsiquiátricos y cardiovasculares, pero sin posibilidades de generalización a otros contextos. Es necesario mejorar la evidencia clínica y epidemiológica para la prescripción de Ketamina en el manejo de la agitación.

Introduction:The scientific literature about Ketamine use shows high heterogeneity in terms of design, populations, outcomes, and clinical specialties. Nevertheless, available evidence systematically consolidated to guide clinical decisions for anxious patients was notfound. Objective:To analyze evidence available in systematic reviews about the use of Ketamine in anxious patients. Materials and methods:Systematic search in multidisciplinary databases. The "A measurement Tool to Assess Systematic Reviews-2" was used to guarantee comprehensiveness of the searching protocol and study selection, reproducibility, and analysis of the methodological quality. A quantitative synthesis of the extracted variables and proportion estimation with a 95% CI were performed. Results:10 out of 134 screened studies met the protocol criteria. The systematic reviews included a population of 26,936 patients and the evidence comes mainly from two case series, 7 observational studies, and 9 controlled clinical trials. Ketamine has multiple adverse effects, some of them more critical than those caused by Midazolam. Conclusion:Some patient subgroups showed a high frequency of adverse effects such as respiratory, neuropsychiatric, and cardiovascular dysfunctions, but it was difficult to generalize them to other contexts. It is necessary to improve clinical and epidemiological evidence in order to prescribe Ketamine to manage anxiety.

Introdução:A literatura científica relata estudos sobre Ketamina, com elevada heterogeneidade nos desenhos, populações, resultados e especialidades clínicas; no entanto, não foi encontrado nenhum documento que consolide sistematicamente as evidências disponíveis e que oriente às decisões clínicas para o paciente agitado. Objetivo:Analisar as evidências disponíveis em revisões sistemáticas sobre o uso da Ketaminaem pacientes agitadose/ou agressivos. Materiais e métodos:Pesquisa sistemática em bases de dados multidisciplinares. A exaustividade do protocolo de pesquisae seleção dos estudos, reprodutibilidade e avaliação da qualidade metodológica foram garantidos com a ferramenta Ameasurement Tool to Assess Systematic Reviews-2. Foi realizada uma síntese qualitativa das variáveis extraídas e estimativa de proporções com IC=95 %. Resultados:134 estudos foram selecionados, 10 preencheram os critérios do protocolo. As revisões sistemáticas incluíram uma população de 26.936 pacientes,a evidência vem de duas séries de casos, 7 estudos observacionais e 9 ensaios clínicos controlados. A Ketaminaproduz múltiplos efeitos adversos, alguns maiores que os causados pelo Midazolam. Conclusão:Em alguns subgrupos houve alta proporção de efeitos adversos respiratórios, neuropsiquiátricos e cardiovasculares, mas sem possibilidade de generalização para outros contextos. É necessário melhorar as evidências clínicas e epidemiológicas para a prescriçãoda Ketaminano manejo da agitação.

Síndrome colestásico como forma de presentación de linfoma no Hodgkin. Reporte de un caso pediátrico / Cholestatic syndrome as a presentation of non-Hodgkin lymphoma. A pediatric case report

La ictericia colestásica se debe a la alteración de la secreción de bilirrubina conjugada; es una de las posibles causas la alteración del flujo biliar por obstrucción de la vía biliar extrahepática. El linfoma es la tercera neoplasia más frecuente en pediatría, mientras que los tumores pancreáticos son poco frecuentes y, en su mayoría, lesiones benignas. Las manifestaciones clínicas de los tumores de localización retroperitoneal son poco específicas y suelen ser tardías, por lo que la sospecha clínica debe ser alta. El objetivo del siguiente trabajo es presentar el caso de un niño de 7 años con síndrome colestásico en el que se halló un tumor en la cabeza del páncreas que comprimía la vía biliar extrahepática. El diagnóstico del tumor fue linfoma no Hodgkin (LNH). Se destaca la infrecuencia de este tumor en esta localización en la edad pediátrica

Cholestatic jaundice is due to an alteration in conjugated bilirubin secretion; a possible cause is an altered bile flow resulting from an obstruction of the extrahepatic bile duct. A lymphoma is the third most common neoplasm in pediatrics, while pancreatic tumors are rare and mostly benign. The clinical manifestations of retroperitoneal tumors are not very specific and are usually late, so a high level of clinical suspicion is required. The objective of this study is to describe the case of a 7-year-old boy with cholestatic syndrome with a tumor in the head of the pancreas compressing the extrahepatic bile duct. The tumor diagnosis was non-Hodgkin lymphoma (NHL). It is worth noting that the presence of a tumor in this location in pediatric age is uncommon

Síndrome de Rapunzel asociado a perforación intestinal. Caso clínico / Rapunzel syndrome associated with intestinal perforation. Clinical case

Introducción. Los tricobezoares ocurren de forma frecuente en niñas y adolescentes, y se asocian a trastornos psicológicos como depresión, tricotilomanía o tricofagia. Caso clínico. Se presenta una paciente adolescente con síndrome de Rapunzel, con hallazgo adicional de perforación yeyunal debido al tricobezoar. Discusión. Dentro de las complicaciones de los tricobezoares se reporta invaginación intestinal (principalmente de yeyuno), apendicitis, obstrucción biliar, neumonía, pancreatitis secundaria y perforación, esta última como ocurrió en nuestra paciente. Conclusión. En pacientes mujeres adolescentes con dolor abdominal o abdomen agudo, se debe tener en cuenta el diagnóstico de síndrome de Rapunzel, así como sus probables complicaciones

Introduction. Trichobezoars occur frequently in young and adolescent girls, and are associated with psychological disorders such as depression, trichotillomania, or trichophagia. Clinical case. An adolescent patient with Rapunzel syndrome is presented, with an additional finding of jejunal perforation due to the trichobezoar. Discussion. Among the complications of trichobezoars, intussusception is reported (mainly of the jejunum), appendicitis, biliary obstruction, pneumonia, secondary pancreatitis, and perforation, the latter as occurred in our patient. Conclusion. In adolescent female patients with abdominal pain or acute abdomen, the diagnosis of Rapunzel syndrome should be taken into account, as well as its probable complications

Patient suspected susceptibility to malignant hyperthermia: impact of the disease

Abstract Introduction Malignant Hyperthermia (MH) is an inherited hypermetabolic syndrome triggered by exposure to halogenated anesthetics/succinylcholine. The lack of knowledge regarding this condition might be associated with the rare occurrence of MH reaction and symptoms. Methods This observational study evaluated 68 patients from 48 families with confirmed or suspected MH susceptibility due to medical history of MH reaction or idiopathic increase of creatine kinase or MH-related myopathies. Participants were assessed by a standardized questionnaire and submitted to physical/neurological examination to assess the characteristics of patients with MH, their knowledge about the disease, and the impact suspected MH had on their daily lives. Results Suspected MH impacted the daily life of 50% of patients, creating difficulties in performing surgical/clinical/dental treatment and problems related to their family life/working/practicing sports. The questionnaire on MH revealed a correct answer score of 62.1 ± 20.8 (mean ± standard deviation) on a scale 0 to 100. Abnormal physical/neurological examination findings were detected in 92.6% of susceptible patients. Conclusions Suspected MH had impacted the daily lives of most patients, with patients reporting problems even before MH investigation with IVCT. Patients showed a moderate level of knowledge about MH, suggesting the need to implement continuing education programs. MH susceptible patients require regular follow-up by a health team to detect abnormalities during physical and neurological examination.

Validation into Spanish of a Scale to Detect the Post-intensive Care Syndrome / Validación al español de una escala para detectar el Síndrome Poscuidado Intensivo / Validação em espanhol de uma escala para detectar a Síndrome de Cuidados Pós-Intensivos

Objective. This work sought to validate the Spanish version of the scale Healthy Aging Brain-Care Monitor (HABC-M) scale as clinical tool to detect the Post-intensive Care Syndrome. Methods. Psychometric study, conducted in adult intensive care units from two high-complexity university hospitals in Colombia. The sample was integrated by 135 survivors of critical diseases with mean age of 55 years. The translation of the HABC-M was carried out through transcultural adaptation, evaluating content, face, and construct validity and determining the scale's reliability. Results. A replica was obtained of the HABC-M scale in its version into Spanish, semantically and conceptually equivalent to the original version. The construct was determined through confirmatory factor analysis (CFA), evidencing a three-factor model comprised of the subscales: cognitive (6 items), functional (11 items), and psychological (10 items), with a confirmatory factor index (CFI) of 0.99, a Tucker Lewis index (TLI) of 0.98, and an approximate root-mean-square error (RMSE) of 0.073 (90% CI: 0.063 ­ 0.084). Internal consistency was determined through Cronbach's alpha coefficient, obtaining 0.94, (95% CI 0.93 ­ 0.96). Conclusion. The Spanish of the HABC-M scale is a tool with adequate psychometric properties, validated and reliable to detect the Post-intensive Care Syndrome.

Objetivo. Validar la versión en español de la escala Healthy Aging Brain-Care Monitor (HABC-M) como herramienta clínica para la detección del síndrome poscuidado intensivo. Métodos. Estudio psicométrico, el cual se llevó a cabo en unidades de cuidado intensivo adulto de dos hospitales universitarios de alta complejidad en Colombia. La muestra fue integrada por un total de 135 sobrevivientes a enfermedades críticas con edad promedio de 55 años. La traducción del HABC-M se realizó mediante adaptación transcultural, evaluándose la validez de contenido, facial, constructo y determinándose la confiabilidad de la escala. Resultados. Se obtuvo una réplica de la escala HABC-M en su versión al español, semántica y conceptualmente equivalente a la versión original. El constructo se determinó a través de análisis factorial confirmatorio (AFC), evidenciando un modelo de tres factores compuesto por las subescalas: cognitiva (6 ítems), funcional (11 ítems) y psicológica (10 ítems), con un índice de factores confirmatorios (CFI) de 0.99, un índice de Tucker Lewis (TLI) de 0.98 y una raíz cuadrada del error cuadrático medio aproximado (RMSEA) de 0.073 (IC 90 %: 0.063 ­ 0.084). La consistencia interna se determinó mediante el coeficiente alfa de Cronbach, obteniendo e 0.94, (IC 95 % 0.93 ­ 0.96). Conclusión. La versión en español de la escala HABC-M es una herramienta con adecuadas propiedades psicométricas, válida y confiable para la detección del síndrome poscuidado intensivo.

Objetivo. Para validar a versão espanhola da escala Healthy Aging Brain-Care Monitor (HABC-M) como uma ferramenta clínica para a detecção da síndrome do cuidado pós-cuidado. Métodos. Estudo psicométrico, que foi realizado em unidades de terapia intensiva para adultos de dois hospitais universitários de alta complexidade na Colômbia. A amostra consistiu em 135 sobreviventes de doenças críticas. A tradução do HABC-M foi realizada por meio de adaptação transcultural, avaliando o conteúdo, facial e construção de validade e determinando a confiabilidade da escala. Resultados.Uma réplica da escala HABC-M foi obtida em sua versão em espanhol, semântica e conceitualmente equivalente à versão original. A construção foi determinada através da análise fatorial confirmatória, mostrando um modelo de três fatores composto pelas subescalas: cognitiva (6 itens), funcional (11 itens) e psicológica (10 itens), com um índice fator confirmatório (CFI) de 0.99, um índice de Tucker Lewis (TLI) de 0.98 e um erro médio quadrático aproximado da raiz (RMSEA) de 0.073 (90% CI: 0.063 ­ 0.084). A consistência interna foi determinada pelo coeficiente alfa do Cronbach, com de 0.94 (95 % CI 0.93 ­ 0.96). Conclusão. A versão espanhola da escala HABC-M é uma ferramenta com propriedades psicométricas adequadas, válida e confiável para a detecção da síndrome do pós-cuidado intensivo

Acidosis metabólica neonatal por síndrome de enterocolitis inducido por proteína de alimentos: reporte de caso / Neonatal metabolic acidosis caused by food proteininduced enterocolitis syndrome: a case report

El síndrome de enterocolitis inducido por proteínas de los alimentos (FPIES, por su sigla en inglés) es una reacción alérgica no mediada por inmunoglobulina E (IgE) con síntomas gastrointestinales, como vómitos y diarrea. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en una prueba de provocación para confirmarlo. Es una enfermedad desconocida en las unidades neonatales, debido a la inespecificidad de los síntomas en los recién nacidos. La cifra de metahemoglobina elevada es una opción sencilla de aproximación diagnóstica. Se describe el caso clínico de un recién nacido que ingresa al servicio de urgencias por deshidratación, letargia, vómitos, diarrea y acidosis metabólica grave con elevación de metahemoglobina, con mejora clínica y recuperación total tras el inicio del aporte de fórmula elemental. La sospecha diagnóstica se confirmó tras la prueba de provocación positiva.

Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) is a non-IgE mediated allergic reaction with gastrointestinal symptoms, such as vomiting and diarrhea. FPIES diagnosis is based on clinical criteria and on a food challenge test. It is an unknown disease in neonatal units due to its nonspecific symptoms in newborn infants. An elevated methemoglobin level is a simple way to approach diagnosis. Here we describe a clinical case of a newborn admitted to the emergency department because of dehydration, lethargy, vomiting, diarrhea, severe metabolic acidosis, and a high methemoglobin level. Clinical improvement and complete recovery was achieved after initiation of elemental formula. The diagnostic suspicion was confirmed after a positive challenge test.

Síndrome hemofagocítico asociado a varicela / Hemofagocytic syndrome associated with varicella

Presentación del caso. Lactante femenina de 14 meses de edad con desarrollo psicomotor normal, sin comórbidos. Con historia de un día de fiebre de 40 °C, intermitente, acompañada de evacuaciones diarreicas y vómitos. Fue llevada por sus padres a una clínica privada sin notar mejoría con el tratamiento médico indicado. Posteriormente, presentó deterioro clínico y fue llevada a un hospital, donde se diagnosticó un síndrome febril agudo, diarrea con deshidratación leve y faringitis. Al cuarto día de evolución inició con máculas y pápulas que progresaron a vesículas y costras. Además, presentó intolerancia a la vía oral, disnea, distensión abdominal, coma y desequilibrio hidroelectrolítico. Intervención terapéutica. Inició el tratamiento con hidratación parenteral, antivirales, esteroides endovenosos y antihistamínicos; se diagnosticó shock séptico con compromiso respiratorio, se proporcionó ventilación mecánica asistida y fue referida al hospital de tercer nivel para atención por medicina crítica. Los estudios reportaron un derrame pleural derecho del 40 % y hepatomegalia. Continuó el tratamiento con antibiótico terapia, hidratación parenteral, antivirales, diuréticos, antipiréticos y hemoderivados, presentó mejoría, continuó el manejo terapéutico. Evolución clínica. El día 18 presentó fiebre, hepatoesplenomegalia, los exámenes reportaron elevación de ferritina, triglicéridos y citopenia se diagnosticó un síndrome hemofagocítico que evolucionó con una falla multisistémica y falleció al siguiente día

Case presentation. A 14-month-old female infant with normal psychomotor development, without comorbidities. With a one-day history of fever of 40 °C, intermittent, accompanied by diarrhea and vomiting. She was taken by her parents to a private clinic without improvement with the indicated medical treatment. Subsequently, she presented clinical deterioration and was taken to a hospital, where she was diagnosed with acute febrile syndrome, diarrhea with mild dehydration, and pharyngitis. On the fourth day of evolution, she started with macules and papules that progressed to vesicles and crusts. In addition, she presented oral intolerance, dyspnea, abdominal distension, coma, and hydro electrolytic imbalance. Therapeutic intervention. She started treatment with parenteral hydration, antivirals, intravenous steroids, and antihistamines; septic shock with respiratory distress was diagnosed, assisted mechanical ventilation was provided, and she was referred to a tertiary hospital for critical care medicine. Studies reported a 40 % right pleural effusion and hepatomegaly. She continued treatment with antibiotic therapy, parenteral hydration, antivirals, diuretics, antipyretics, and hemoderivatives, presented improvement, and continued therapeutic management. Clinical evolution. On day 18 he presented fever and hepatosplenomegaly. Tests reported elevated ferritin, triglycerides, and cytopenia, and was diagnosed with hemophagocytic syndrome that evolved with multisystemic failure and died the following day

Uso de cannabidiol para el control de síntomas refractarios en síndromes convulsivos y enfermedades neurodegenerativas / Use of cannabidiol for the control of refractory symptoms in convulsive syndromes and neurodegenerative diseases

Como parte de las terapias alternativas para el control de síntomas refractarios en enfermedades avanzadas destaca el uso de cannabidiol. Este se ha estudiado en patologías como enfermedad de Alzheimer, Parkinson y trastornos convulsivos. Los síndromes convulsivos están presentes en todos los grupos etarios. Dentro de este, la epilepsia es refractaria hasta en un 40 % de los pacientes, quienes han demostrado disminución en la frecuencia de convulsiones con el uso concomitante de cannabidiol y antiepilépticos convencionales, con efectos secundarios leves, como diarrea y somnolencia. Con el objetivo de determinar el uso del cannabidiol para el control de síntomas neurológicos refractarios en pacientes con síndromes convulsivos y enfermedades neurodegenerativas, se realizó una búsqueda bibliográfica en Pubmed, Scopus y Embase. Se incluyeron metaanálisis, artículos originales, revisiones sistemáticas y bibliográficas, y documentos de la Organización Panamericana de la Salud, publicados entre 2017 y 2022. Los efectos del cannabidiol lo convierten en una alternativa, adicional a la terapéutica convencional, para el control de síntomas en trastornos neurológicos, disminuyendo de forma sostenida el número total de episodios con un perfil de seguridad aceptable. Existe limitada información respecto al uso de cannabidiol en enfermedades neurodegenerativas, por lo que no se ha evidenciado su efectividad

As part of the alternative therapies for the control of refractory symptoms in advanced diseases, the use of cannabidiol stands out. It has been studied in pathologies such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and convulsive disorders. Convulsive syndromes are present in all age groups. Within this group, epilepsy is refractory in up to 40 % of patients, who have shown a decrease in the frequency of seizures with the concomitant use of cannabidiol and conventional antiepileptics, with mild side effects such as diarrhea and drowsiness. To determine the use of cannabidiol for the control of refractory neurological symptoms in patients with seizure syndromes and neurodegenerative diseases, a literature search was performed in PubMed, Scopus, and Embase. Meta-analyses, original articles, systematic and literature reviews, and documents from the Pan American Health Organization, published between 2017 and 2022, were included. The effects of cannabidiol make it an alternative, in addition to conventional therapeutics, for symptom control in neurological disorders, sustainably decreasing the total number of episodes with an acceptable safety profile. There is limited information regarding the use of cannabidiol in neurodegenerative diseases, the reason its effectiveness has not been demonstrated.

Actualización sobre el síndrome de Eagle y sus complicaciones neurocardiológicas: casos clínicos / An update on Eagle´s syndrome and its neuro-cardiological complications: clinical cases

El síndrome de Eagle o síndrome estilohioideo o sín-drome de la arteria carótida es un trastorno que se origina por la mineralización y elongación del pro-ceso estiloides. Factores traumáticos agudos y cró-nicos, así como otras teorías, han sido propuestos para explicar la etiología y patogenia de esta altera-ción. El conjunto de síntomas puede incluir: dolor fa-ríngeo, odinofagia, disfagia, cefalea, con irradiación a oreja y zona cervical. Si bien existen varias clasifi-caciones, de manera universal se acepta que existen principalmente dos formas de presentación de esta patología: el tipo I o clásico, generalmente asociado a un trauma faríngeo y acompañado de dolor en la zona faríngea y cervical, y el tipo II o carotídeo, que sue-le presentar molestia cervical, cefalea y alteración de la presión arterial, con riesgo de daño de la ac-tividad cardíaca. La identificación de este síndrome suele ser confusa dada la similitud de los síntomas con otras afecciones. El diagnóstico debe realizarse en base a los síntomas y a los estudios por imágenes específicos. El tratamiento puede ser conservador y actuar simplemente sobre los síntomas, o bien, qui-rúrgico. El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión actualizada de la literatura sobre el sín-drome de Eagle y presentar tres casos clínicos con distintas manifestaciones (AU)

Eagle's syndrome or styloid syndrome or stylo-carotid artery syndrome is a disease caused by mineralization and elongation of the styloid process. Acute and chronic traumatic factors, along with other hypothesis, have been proposed to explain the aetiology and pathogenesis of this condition. Symptoms can include: pharynx pain, odynophagia, dysphagia, headache, with radiating pain to the ear and neck. Despite there are several classifications, it is universally accepted that this pathology can present in two forms: the type I or classic, generally associated to tonsillar trauma and characterized by pharyngeal and neck pain, and the type II or carotid artery type, which frequently presents with neck pain, headache, blood pressure variation, with risk of damage to cardiac function. Identifying of Eagle's syndrome is often confusing because some symptoms are shared with other pathologies. Diagnosis must be made on the basis of symptoms and imaging studies. Treatment can be conservative, acting only on symptoms, or surgical. The aim of this paper is to provide an updated review of the literature on Eagle syndrome and to present three clinical cases with different manifestations (AU)

Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Clinical phenotype and genetic analysis of a child with 14q12q13 microdeletion syndrome manifesting as congenital hypothyroidism / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To analyze the clinical phenotype and genetic etiology for a child featuring congenital hypothyroidism (CH).@*METHODS@#Whole exome sequencing (WES), copy number variation (CNV) sequencing and chromosomal microarray analysis (CMA) were carried out for a newborn infant who had presented at Linyi People's Hospital for CH. Clinical data of the child was analyzed, in addition with a literature review.@*RESULTS@#The main characteristics of the newborn infant had included peculiar face, vulvar edema, hypotonia, psychomotor retardation, recurrent respiratory tract infection with laryngeal wheezing and feeding difficulties. Laboratory test indicated hypothyroidism. WES suggested a CNV deletion on chromosome 14q12q13. CMA further confirmed a 4.12 Mb deletion at chromosome 14q12q13.3 (32649595_36769800), which has encompassed 22 genes including NKX2-1, the pathogenic gene for CH. The same deletion was found in neither of her parents.@*CONCLUSION@#Through the analysis of clinical phenotype and genetic variant, the child was diagnosed with 14q12q13.3 microdeletion syndrome.